Acide Delta-aminolévulinique

L’acide Delta-aminolévulinique est une molécule utilisée pour le diagnostic de la porphyrie. En effet, Lors de la synthèse hépatique et médullaire de l’hème, l’acide Delta-aminolévulinique (ALA) est transformé en porphobilinogène (PBG) par la delta-aminolevulinatedéshydrogénase. En cas de porphyrie, qu’elle soit héréditaire ou acquise (saturnisme), il n’est plus converti en PBG, s’accumule et passe en grande quantité dans les urines.

Prélèvement

Les urines sont recueillies en milieu acide, à l’abri de la lumière et de la chaleur. Il est usuel de doser la créatinine urinaire et de rapporter le résultat à la quantité de la créatinine excrétée, ce qui permet d’éviter un recueil des urines de 24 heures.

Valeurs normales

< 4 mg/g de créatinine ou < 3,5 μmol/mmol de créatinine urinaire.

Variations

Saturnisme

Le plomb en inhibant la Delta-aminolévulinate-déshydrogénase qui transforme l’acide Delta-aminolévulinique en PBG entraîne une accumulation d’acide Delta-aminolévulinique détectable dans les urines. Aussi l’augmentation de l’acide Delta-aminolévulinique dans les urines traduit-elle une imprégnation au plomb dans les semaines ayant précédé le recueil urinaire.

Le tableau des maladies professionnelles n°1 retient pour le syndrome biologique de saturnisme chronique un ALA urinaire > 15 mg/g de créatinine (associé à une plombémie > 800 μg/L).

Porphyries

L’excrétion urinaire de l’ALA et du porphobilinogène augmente au cours des crises des trois porphyries : hépatiques aiguës : porphyrie aiguë intermittente, coproporphyrie et porphyrie variegata. Cette élévation (> 20 mg/24 heures) permet de reconnaître rapidement une porphyrie aiguë chez une malade (les crises aiguës touchent les femmes dans 80 % des cas) se plaignant de douleurs abdominales, ou agitée et confuse.

Tyrosinémie héréditaire

L’acide Delta-aminolévulinique urinaire est augmenté dans la tyrosinémie de type I, une maladie autosomique récessive exceptionnelle se traduisant par une nécrose hépatocellulaire avant l’âge de 15 mois ou, plus tard, par un rachitisme hypophosphatémique.

Remarque

Il n’y a pas d’augmentation de l’ALA ni du PBG dans la porphyrie cutanée tardive.