Variété rare et familiale de xanthomatose du groupe des neurolipidoses caractérisée par la formation de volumineux xanthomes cholestéroliques dans les tendons d’Achille et souvent dans les poumons et l’encéphale, entraînant une insuffisance respiratoire et des troubles neurologiques variés (démence, ataxie spasmodique, quadriplégie, paralysie labio-glosso-laryngée).
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