Une nouvelle découverte majeure sur le génome humain

Par Dr. A. Bakzinski , le samedi 08 septembre 2012. Mise à jour dimanche 06 décembre 2015
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le génome humain

Dans ce que les scientifiques appellent la plus grande percée en génétique depuis l’établissement du génome humain, des recherches intenses ont pu démontrer maintenant son fonctionnement. Le génome humain contient 3 milliards de lettres du code constituant la carte génétique d’un être humain.

La plus grande surprise qui ressort de ces dernières recherches est que la plupart de l’ADN présent dans le génome – qui avait été appelé «ADN poubelle», car il n’a pas l’air d’être utilisé à quoi que ce soit – s’avère avoir un rôle crucial. Alors que seulement 2% du génome code pour des gènes réels, au moins 80% du génome contient des millions de «commutateurs» qui non seulement active et désactivant les gènes, mais aussi leur dire quoi faire et quand le faire.

Il y’a onze ans de ca, le Projet du génome humain a découvert le « blueprint » porté par chaque cellule du corps humain. Le nouveau projet « ENCODE » a ouvert la boîte à outils de chaque cellule qui semble suivre une partie individuelle du blueprint. Cette découverte est le fruit de l’effort et le travail de plus de 400 chercheurs qui ont effectué plus de 1.600 expériences.

Le génome, avec ses 3 milliards de lettres du code, se lit du début à la fin comme un livre. Mais dans en réalité, le génome ne peut fonctionner comme un livre. Les données ENCODE montre que c’est une danse complexe, ou chaque étape est soigneusement chorégraphiéé (d’après le «La science pour ce siècle»)

Ewan Birney, directeur associé du Laboratoire européen de biologie moléculaire, a été l’un des responsables du projet du génome humain. Il a également aidé à mener le projet ENCODE.

«Les données ENCODE sont tout simplement incroyables. ça montre la complexité du génome humain ; C’est la science de ce siècle. Nous allons travailler sur la façon dont nous fabrique les cellules de l’homme, en partant d’un simple manuel. »

« Nous pensons que cela va entraîner des changements dans la médecine et la thérapeutique de la maladie», déclare Michael Snyder, directeur du Centre de l’Université de Stanford de la médecine génomique personnalisée.

Eric D. Green, directeur du NIH National Human Genome Research Institute (NHGRI), note que les mutations les plus connues d’ADN qui sont responsables directement de la plupart des maladies humaines sont situées dans une petite zone du génome humain.

« La plupart de ces mutations connues provoquent des maladies rares», déclare M. Green. « Mais pour la grande majorité de ces maladies, c’est l’évolution des commutateurs eux-mêmes qui l’est déclare »
Les données ENCODE seront publiées cette semaine dans plus de 30 revues scientifiques mondiales, dont  un article de synthèse et autres documents dans la revue Nature.  La revue Nature rend toutes les données du code disponibles sur son site internet.

Un nouveau départ

Alors que ENCODE a rassemblé cet énorme montagne de données, le travail est loin d’être terminé. Les scientifiques ont encore à travailler sur ce que les différents «interrupteurs» font et comment ils le font, tant isolés que dans différentes combinaisons.

Les premières découvertes à l’avenir seront probablement de nouvelles façons de diagnostiquer les maladies basées sur le génome d’un patient. Viendra ensuite de nouvelles façons de traiter ces mêmes maladies.

Sources & bibliographie

Daniel J. DeNoon. Breakthrough Changes Thinking About DNA, Disponible sur http://www.webmd.com/brain/news/20120907/genetics-breakthrough-changes-thinking-about-dna (Consulté le 8 septembre 2012)
Article lu et approuvé par l'administration

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