Céruléoplasmine

Par Dr. A. Bakzinski , le jeudi 15 août 2013. Mise à jour mardi 17 novembre 2015
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Cette glycoprotéine (bleue) d’origine hépatique assure le transport du cuivre dans le plasma ; son dosage contribue au diagnostic de maladie de Wilson ou de Menkes.

Valeurs usuelles

  • Chez l’adulte : 0,20 à 0,60 g/L (1,5 à 2,2 μmol/L).
  • Chez le nourrisson : 0,10 à 0,30 g/L.
  • Chez le nouveau-né : les concentrations sont très faibles (immaturité hépatique) ; les valeurs normales de l’adulte ne sont atteintes que vers 1 an.

La céruloplasmine augmente lors de l’imprégnation œstrogénique (grossesse, contraceptifs oraux) et dans tous les syndromes inflammatoires. Elle diminue avec l’hypoprotéinémie, quelle qu’en soit la cause.

Clinique

Maladie de Wilson

La maladie de Wilson, affection héréditaire rare à transmission autosomique récessive, est due aux mutations d’un gène codant pour une protéine impliquée dans la synthèse de la céruloplasmine et l’excrétion biliaire du cuivre.

Le cuivre, qui n’est pas fixé sur une céruloplasmine déficiente et dont l’excrétion biliaire est défectueuse, s’accumule dans le foie, provoquant une stéatose, puis une hépatite chronique, enfin une cirrhose. Lorsque les capacités du foie sont débordées, le cuivre infiltre les noyaux gris centraux, l’œil, les os et les reins. La maladie se révèle vers l’âge de 3 ans par une hépatite chronique avec gros foie. Le syndrome extrapyramidal apparaît vers l’adolescence, associé à des troubles psychiques.

L’anneau cornéen de Kayser-Fleischer dû à l’accumulation de cuivre dans la cornée est détecté à la lampe à fente ; c’est un signe tardif. La céruloplasmine est abaissée au-dessous de 0,20 g/L, voire nulle. La cuprémie est basse, le cuivre urinaire très augmenté. Le cuivre hépatique dosé sur un fragment de biopsie hépatique est très élevé.

Un traitement par la pénicillamine ou l’acétate de zinc, la vie durant, ou en cas d’échec la transplantation hépatique assurent la guérison.

Le diagnostic génétique est difficile en raison du grand nombre de mutations, souvent différentes pour les deux allèles. Il se fait dans la fratrie et la descendance des patients chez les sujets dont la cuprémie et la céruléoplasminémie sont abaissées.

Maladie de Menkes

La maladie de Menkes est une maladie récessive liée au sexe entraînant un défaut de l’absorption intestinale du cuivre. Mortelle avant l’âge de 5 ans, elle se manifeste dès la première année par une comitialité,un retard mental, un aspect particulier du visage. La céruloplasmine et la cuprémie sont basses ou nulles. Le cuivre hépatique est diminué. La maladie est due aux altérations d’un gène codant pour une protéine impliquée dans le transport intracellulaire du cuivre.

Acéruloplasminémie

L’acéruloplasminémie récemment décrite est une maladie autosomique récessive, se manifestant aux environs de la trentaine par l’apparition d’un syndrome extrapyramidal, d’un diabète sucré et d’une démence. La biopsie hépatique montre un contenu en cuivre normal et une surcharge en fer. La céruloplasmine et la cuprémie sont basses, le cuivre urinaire normal.

Sources & bibliographie

  • René Caquet. 2010. 250 examens de labotaroire Prescription et interprétation. Edition Masson, Belgique, 384 p.

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