Cystinurie

Par Dr. A. Bakzinski , le vendredi 16 août 2013. Mise à jour mardi 17 novembre 2015
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La cystine est un acide aminé soufré présent dans le plasma mais intégralement réabsorbé après sa filtration, donc normalement absent des urines.

La cystinurie due à un défaut héréditaire de réabsorption tubulaire de la cystine expose à la formation de calculs, la cystine étant peu soluble dans l’urine.

Précautions de prélèvement

Recueillir les urines de 24 heures sur acide sulfosalicylique.

Valeurs usuelles

10 à 100 μmol/L (<þ80þμmol de cystine (20 mg) par gramme de créatinine urinaire des 24 heures).

Clinique

Lithiase cystinique

La cystinurie est une tubulopathie héréditaire, se transmettant sur le mode autosomique récessif, caractérisée par un défaut de la réabsorption tubulaire proximale des acides aminés dibasiques cystine, arginine, lysine, ornithine, dont l’élimination urinaire est augmentée.

Sa seule traduction clinique est une lithiase cystinique récidivante de l’enfant ou de l’adulte jeune, ayant des antécédents de lithiase familiale. La radiographie simple de l’abdomen révèle les calculs en général de petit volume, radio-opaques, très échogènes. L’attention est souvent attirée par l’examen du culot urinaire qui met en évidence des cristaux hexagonaux caractéristiques.

La réaction de Brand au nitroprussiate de sodium, réalisée sur les urines fraîches du matin, donne une coloration rouge lorsque la cystinurie est > 300 μmol/L. La chromatographie urinaire met en évidence, outre une augmentation massive de lysine, une concentration urinaire de cystine très élevée de l’ordre de 60 à 200 μmol/L chez les hétérozygotes, et atteignant 1 200à 4 000 μmol chez les homozygotes.

Lithiase oxalique

Chez certains patients ayant une lithiase oxaloacétique, la réaction de Brand est positive. Il semble s’agir de formes hétérozygotes de cystinurie.

Remarque

La cystinurie est une maladie différente de la cystinose dans laquelle une accumulation intracellulaire de cystine libre provoque des dépôts de cristaux de cystine dans les tissus et notamment les reins, à l’origine d’un syndrome de Fauconi et d’une insuffisance rénale précoce.

Sources & bibliographie

  • René Caquet. 2010. 250 examens de labotaroire Prescription et interprétation. Edition Masson, Belgique, 384 p.

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Débats, discussions et commentaires : 2 commentaires.

  1. Bonjour,

    je viens d’éléminer un calcul cystinique mon urologue et mon médecin traitant conseillent un régime alimentaire que je dois consulter sur INTERNET mais je ne le trouve pas .Pouvez-vous m’aider et si vous avez le même probléme merci de vos conseils.

  2. Bonjour,

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